En fazla görülen tipidir. Her yaşta görülür ve sinir sistemine zarar vermediği için “sinir sistemine zarar vermeyen goşe” diye de tarif edilebilir. Bu tip hastalarda çok geniş klinik belirtiler ve hastalığın seyri vardır. Bazı hastalarda hiç belirti olmaz ve hasta hayatını normal olarak sürdürür. Bazen de hayatı tehlikeye sokabilir.
Morbus Gaucher (Goşe diye okunur) kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalananların vücutlarında çok önemli bir enzimin (Glucocerebrosidase) eksikliği vardır. Bu eksiklik, vücutta hücrelerin parçalanması sonucu meydana gelen belli biryağsal maddenin birikimine sebep olur. Goşe hastalığının belirtileri çok hafif veya çok çok ağır seyredebilir. Çok ufak yaşlarla yaşlılık dönemi arasında her an ortaya çıkabilir.
Normal şartlarda 40.000′de […]
Proteinin temel yapı taşlarından biri olan Fenilalaminin adlı enzimin eksikliğinin ya da az çalışmasının sebep olduğu bir hastalıktır.
Birinci dereceden akraba evliliklerinin sonucunda çok sık rastlanan, anne babadan kalıtım yolu ile geçen bir hastalıktır.
Anne ve babadan yapı bozuklukları olan kromozomlar karşı karşıya gelirlerse ki bu da muhtemelen akraba olan eşlerde ortaya çıkan bir durumdur, hastalık meydana […]