Goşe Tip 3
Sinsi seyreden ve sinirsel zararların görüldüğü bir tiptir. Belirtiler çocuk yaşta ortaya çıkar ve Tip 1′e benzer. Tip 2 gibi ağır sinirsel zararlar yoktur.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Goşe hastalığı değişik yollarla teşhis edilebilir. Hastalar açıklanamayan ağrılar, kanamalar gibi değişik şikayetlerle doktora başvururlar. Goşe hastalığının teşhisi çok zor olmamakla birlikte belirtileri başka hastalıklara benzer. Hastada trom-bosit eksikliği durumunda doktor kan kanseri testi yapar, mafsal ağrılarından dolayı mafsal iltihaplanması tetkikleri yapılır. Böylelikle olası diğer hastalıklar elenerek Goşe teşhisi konabilir.
Bazen tanı için genetik ve kan uzmanlarına ihtiyaç duyulur. Açıklanamayan dalak büyüklüğü, kanama eğilimi, kemik ve mafsal ağrıları, kendiliğinden olan kemik kırıkları ve kanda yüksek çıkan bazı değerlerin eklenmesi ile Goşe hastalığı ihtimali düşünülebilir. Ailede Goşe hastalığı olanların bu gibi şikayetleri varsa muhakkak bunu doktorlarına bildirmelidirler.
Goşe hastalığı olma ihtimali yüksekse, kan testleri yapılır, bu testlerde alyuvarlardaki Glucocerebrispdase aktivitesi çok düşük çıkar. Teşhisi tamamlamak için doktor hastadan kemik iliği parçası alır ve burada Goşe hücreleri arar.
Tedavi:
Yatak tedavisi,
Aspirin ihtiva eden ilaçların dışındaki ağrı kesiciler (aspirin kanamayı arttırdığı için)
Acil ve kronik ağrılara karşı iltihaplanmayı önleyici ilaçlar,
• Kemik krizlerine karşı yüksek basınçlı oksijen tedavisi,
• Ağır kansızlık ve trombositlerin azalması durumunda da lağın kısmen ya da tamamen alınması,
• Fazla kan kaybına engel olabilen bazı ufak cerrahi tedavi şekilleri,
• Akciğerinde kan yetersizliği olanlara oksijen tedavisi.
Son yıllarda hastalığın sadece belirtilerini değil, hastalığı gerçekten etkin tedavi edecek çalışmalarda büyük başarılar elde edilmiştir. Goşe hastalarında Glucocerebrosidase enzimi eksik olduğundan akla gelen mantıklı tedavi şekli bu enzimi tedarik etmek veya başka bir enzimle bunu karşılamaktır.
Damardan verilen enzimin ilk uygulandığı hastalarda oldukça etkili sonuçlar vermiştir. Yapılan klinik testlerle bu enzimin serum halinde devamlı hastalara verilmesi halinde, hastalığın belirtilerinin bazen azaldığını, bazen de durduğunu göstermiştir.
Serum halinde verilen enzim, hayat boyu değişik aralıklarla hastaya verilmelidir.
Hastalıkla ilgili tüm sorular ve psikososyal çevre için Almanya Goşe hastaları Cemiyeti (GGD) yardıma hazırdır.